Razionale scientifico
Le lipodistrofie rappresentano un gruppo eterogeneo di patologie rare e ultra-rare caratterizzate dalla perdita selettiva o generalizzata del tessuto adiposo, associate a profonde alterazioni metaboliche, endocrinologiche e cardiovascolari. Nonostante il loro impatto clinico rilevante, queste condizioni risultano frequentemente sotto-diagnosticate o diagnosticate tardivamente, anche a causa della loro presentazione clinica sfumata, della variabilità fenotipica e della limitata familiarità dei professionisti sanitari con tali quadri patologici.
Il corso ECM nasce con l’obiettivo di colmare questo gap formativo, offrendo una visione strutturata, aggiornata e multidisciplinare sulle lipodistrofie, dalle basi epidemiologiche e classificative fino alla gestione terapeutica e al follow-up nel mondo reale. Particolare attenzione viene dedicata al riconoscimento dei segni e sintomi delle diverse forme cliniche, incluse le lipodistrofie generalizzate e parziali, nonché alle sindromi progeroidi, spesso terreno di complessità diagnostica e clinica.
Un focus centrale del corso è rappresentato dal percorso diagnostico e dagli snodi decisionali, con la condivisione dell’esperienza di un centro di riferimento nazionale, al fine di fornire strumenti pratici utili alla diagnosi precoce e all’appropriatezza dell’invio specialistico. Vengono inoltre approfondite le principali associazioni cliniche, come il legame tra lipodistrofia e sindrome dell’ovaio policistico, che richiedono un approccio integrato tra endocrinologia, ginecologia e medicina interna.
La seconda parte del corso è dedicata alla gestione terapeutica, con un approccio pragmatico che include la terapia nutrizionale, il trattamento delle comorbidità metaboliche e cardiovascolari e l’utilizzo della terapia sostitutiva con metreleptina, evidenziandone indicazioni, benefici e limiti. Il confronto con esperienze di real world consente di tradurre le evidenze scientifiche nella pratica clinica quotidiana, favorendo una maggiore consapevolezza nella presa in carico del paziente.
Attraverso lezioni frontali e discussione basate su esperienze cliniche condivise, il corso si propone di migliorare le competenze diagnostiche e terapeutiche dei partecipanti, promuovendo un approccio multidisciplinare e centrato sul paziente, con l’obiettivo ultimo di ridurre il ritardo diagnostico e migliorare la qualità di vita delle persone affette da lipodistrofia.
Responsabili scientifici
Nicola Carboni, Alessio Lai, Ferruccio Santini, Salvatore Savasta, Fernanda Velluzzi