FORLIPO – FORmazione continua sulla LIPOdistrofia Corso teorico-pratico sulla Lipodistrofia
Razionale scientifico
Le Sindromi Lipodistrofiche non-HIV correlate costituiscono un gruppo eterogeneo di sindromi caratterizzate dalla perdita più o meno estesa di tessuto adiposo sottocutaneo, in assenza di uno stato di deprivazione nutrizionale o di uno stato di catabolismo. In base all’eziologia si distinguono forme congenite o acquisite, mentre in base all’entità della riduzione del tessuto adiposo si riconoscono forme generalizzate, quando la perdita del grasso sottocutaneo interessa tutti i distretti corporei, e forme parziali quando tale riduzione è limitata ad alcuni distretti.
Le forme congenite possono essere trasmesse con modalità recessiva o dominante mentre le forme acquisite possono riconoscere un’origine autoimmune, infiammatoria o idiopatica. In base al sottotipo di malattia si assiste ad una riduzione dei livelli sierici dell’ormone leptina la cui produzione e regolazione è direttamente proporzionale alla quantità di tessuto adiposo sottocutaneo. La leptina svolge un ruolo fondamentale nell’omeostasi energetica, agendo a livello dei neuroni del nucleo arcuato dell’ipotalamo per regolare l’assunzione di cibo. La mancanza di leptina determina un aumento del senso di fame e dell’introito calorico; in presenza di lipodistrofia il surplus energetico viene accumulato nelle sedi risparmiate o in sedi ectopiche quali fegato e muscolo, portando alla comparsa di insulino-resistenza, ipertrigliceridemia ed epatopatia steatosica. In alcuni pazienti tali alterazioni possono condurre alla comparsa di diabete mellito di tipo 2 con le relative complicanze, pancreatite acuta come conseguenza della grave ipertrigliceridemia e patologie cardiovascolari ad insorgenza precoce. Un’altra malattia endocrina riportata in alcuni sottotipi di lipodistrofia è la sindrome dell’ovaio policistico.
Le Lipodistrofie sono sindromi rare e complesse, spesso poco conosciute, che possono avere importanti conseguenze sulla salute del paziente e comprometterne la qualità della vita. La scarsa conoscenza di queste malattie, dovuta principalmente alla bassa prevalenza e all’eterogeneità fenotipica che le caratterizza, porta spesso a lunghi ritardi nella diagnosi.
Effettuare diagnosi di lipodistrofia necessita dunque di specifiche competenze e di un approccio multidisciplinare nell’ambito del quale il laboratorio specialistico riveste un ruolo di grande importanza. Ciò consente di definire uno specifico percorso clinico che permetta una corretta e tempestiva diagnosi, una presa in carico globale, una garanzia di accesso ai migliori livelli di qualità assistenziale ed un tutoraggio continuo del paziente e dei suoi familiari.
Dalla collaborazione tra il Centro Obesità e Lipodistrofie e il Laboratorio Chimica e Endocrinologia dell’AOU Pisana, è nato un percorso diagnostico terapeutico assistenziale (PDTA) dedicato alla malattia che prevede la gestione del paziente da parte di uno staff medico multidisciplinare e da un’equipe di personale dedicato alle analisi laboratoristiche specifiche per questa patologia rara. L’integrazione tra clinica e laboratorio risulta inoltre essenziale per garantire un costante aggiornamento delle indagini e mantenere un elevato livello di appropriatezza.
L’obiettivo del corso è di trasferire l’esperienza del team multidisciplinare agli specialisti italiani che intendano approcciarsi a questa patologia e alla gestione del paziente affetto da lipodistrofia.
Responsabile scientifico
Ferruccio Santini